中新社上海2月27日電 (記者 許婧)北京時間2月27日，上海交通大學(xué)毛亞飛課題組與中國科學(xué)院腦科學(xué)與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心/神經(jīng)科學(xué)研究所孫強(qiáng)課題組合作，在國際學(xué)術(shù)期刊《自然》(Nature)上發(fā)文，首次完成了非人靈長類動物端粒到端粒完整基因組的組裝，系統(tǒng)解析了獼猴屬與人類基因組之間的大尺度差異，并闡明了結(jié)構(gòu)變異如何通過重塑基因組三維結(jié)構(gòu)調(diào)控腦細(xì)胞類型特異性的表達(dá)。

　　該研究還揭示了獼猴屬種間分化的遺傳特征。該研究不僅為人類演化醫(yī)學(xué)研究提供了新的見解，也為非人靈長類動物在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用奠定了重要的遺傳基礎(chǔ)。

　　獼猴屬中的食蟹猴和恒河猴是與人類遺傳距離最近的非人靈長類實驗動物，廣泛應(yīng)用于生物醫(yī)學(xué)和人類演化研究。然而，獼猴屬的遺傳信息仍存在不完整的問題。為何人類更獨特？該研究發(fā)現(xiàn)，人類與獼猴之間有93處關(guān)鍵結(jié)構(gòu)差異，其中21處是首次發(fā)現(xiàn)。這種差異可能影響了人類神經(jīng)系統(tǒng)的獨特功能，甚至與智力障礙等疾病相關(guān)，這一發(fā)現(xiàn)為結(jié)構(gòu)變異在演化過程中如何影響細(xì)胞類型特異性表達(dá)模式提供了新的見解。

　　食蟹猴和恒河猴這對“表兄弟”雖然同屬獼猴家族，但在外貌、行為習(xí)慣甚至疾病抵抗力上都存在明顯區(qū)別。近年來，基因表達(dá)的“剪輯師”——RNA剪接機(jī)制成為破解謎題的關(guān)鍵線索。研究團(tuán)隊精確解析了獼猴屬的轉(zhuǎn)錄本剪接差異，共鑒定出110個種間差異的外顯子跳過事件，并通過生物化學(xué)實驗等手段，解析了遺傳變異如何導(dǎo)致蛋白質(zhì)表達(dá)的變化。

　　總體而言，該研究通過研發(fā)新型計算工具實現(xiàn)非人靈長類T2T完整基因組組裝，系統(tǒng)闡明了獼猴屬與人類在基因組結(jié)構(gòu)層面的演化差異，不僅揭示了結(jié)構(gòu)變異通過三維基因組重構(gòu)調(diào)控和調(diào)控元件改變等影響基因表達(dá)的細(xì)胞類型特異性，還深入解析了獼猴屬種間分化的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，為獼猴生物醫(yī)學(xué)模型奠定了堅實的遺傳基礎(chǔ)。同時，進(jìn)一步深化了靈長類演化醫(yī)學(xué)、生物醫(yī)學(xué)模型和譜系特異性適應(yīng)領(lǐng)域的研究。(完)

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編輯：王丹沁