中新網(wǎng)上海3月3日電(記者 陳靜)上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林3日在此間接受采訪時(shí)指出：“在大家共同的呼吁下，中國(guó)的罕見(jiàn)病診療問(wèn)題取得了很大進(jìn)展。罕見(jiàn)病的治療情況可以從三個(gè)方面來(lái)歸納：一是‘病有所醫(yī)’；二是‘醫(yī)有所藥’；三是‘藥有所�！Ｄ壳�，這三個(gè)方面都取得了顯著的成效�！�

　　近年來(lái)，隨著生物醫(yī)藥技術(shù)日新月異，各類(lèi)疾病的創(chuàng)新治療手段不斷涌現(xiàn)，中國(guó)罕見(jiàn)病保障體系建設(shè)穩(wěn)步推進(jìn)。在全球范圍內(nèi)，由于患者基數(shù)極小，他們往往面臨更嚴(yán)峻的醫(yī)療可及性問(wèn)題。在中國(guó)，建立國(guó)家層面的專(zhuān)項(xiàng)基金、優(yōu)化支付機(jī)制成為各方討論一個(gè)重要議題。

　　據(jù)悉，2025年1月起實(shí)施的新版醫(yī)保目錄新增了10多種罕見(jiàn)病藥品，累計(jì)已覆蓋90余種藥物，切實(shí)減輕了患者負(fù)擔(dān)。同時(shí)，相關(guān)部門(mén)通過(guò)在北京天竺綜合保稅區(qū)設(shè)立罕見(jiàn)病先行保障區(qū)、以中國(guó)藥品審評(píng)中心“關(guān)愛(ài)計(jì)劃”試點(diǎn)項(xiàng)目推動(dòng)創(chuàng)新藥物審批等具體措施，也為罕見(jiàn)病藥品可及創(chuàng)造了更加有利的條件。

　　在采訪中，金春林介紹，一項(xiàng)調(diào)查顯示，過(guò)去患者需要跑很多地方、花費(fèi)很多年才能確診，如今確診時(shí)間大大縮短，整體的治療進(jìn)展顯著。近年來(lái)，國(guó)家藥監(jiān)局不斷加快審評(píng)審批進(jìn)程，推出了許多針對(duì)罕見(jiàn)病的快速通道，發(fā)布了相關(guān)藥品審批的指導(dǎo)原則，特別是允許單臂試驗(yàn)審批。這不僅加快了國(guó)內(nèi)外藥品在中國(guó)的上市速度，也推動(dòng)了國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病研究管線的進(jìn)展。近年來(lái)，醫(yī)保談判也取得了顯著進(jìn)展，每年都有新的罕見(jiàn)病藥品納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)。

　　不過(guò)，IQVIA艾昆緯的相關(guān)調(diào)研顯示，當(dāng)前中國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病保障投入距離全球平均水平仍有差距。絕大多數(shù)超罕見(jiàn)病患者仍需更多關(guān)注。破解罕見(jiàn)病患者的支付難題，迫切需要更精細(xì)、針對(duì)性更強(qiáng)的政策。IQVIA艾昆緯是全球知名的醫(yī)療健康領(lǐng)域生命科學(xué)工具和服務(wù)企業(yè)，運(yùn)用數(shù)據(jù)、技術(shù)、統(tǒng)計(jì)分析和人類(lèi)智慧，助力推動(dòng)醫(yī)療衛(wèi)生和人類(lèi)健康的進(jìn)步。

　　IQVIA艾昆緯大中華區(qū)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與真實(shí)世界洞察負(fù)責(zé)人劉君表示，在當(dāng)前保障體系下，超罕見(jiàn)病藥品和患者群體用藥需求，正是罕見(jiàn)病保障體系中最迫切需要解決的未滿足需求。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康希望政府和社會(huì)各界攜手，加大資源投入，健全保障體系，讓這些患者得到應(yīng)有的關(guān)注與支持。

　　金春林直言，目前，95%的罕見(jiàn)病尚無(wú)治療方案�，F(xiàn)有的每一個(gè)治療方案，都是多方共同努力的結(jié)果，值得珍惜。對(duì)于超級(jí)罕見(jiàn)病患者而言，他們面臨著更大的困難：人數(shù)太少，確診難、治療難、支付難，因此需要更多支持。

　　“多層次的保障體系需要進(jìn)一步拓展資金來(lái)源，因此，發(fā)展商業(yè)保險(xiǎn)成為一個(gè)重要的方向。在這一過(guò)程中，商業(yè)保險(xiǎn)與丙類(lèi)目錄之間相互促進(jìn)、互為補(bǔ)充�！苯鸫毫种赋�，“我認(rèn)為丙類(lèi)目錄的制定在罕見(jiàn)病領(lǐng)域具有重要意義，特別是對(duì)于那些價(jià)格較高、醫(yī)保覆蓋困難但患者需求強(qiáng)烈且療效明確的藥物，丙類(lèi)目錄能夠發(fā)揮積極作用�！�

　　據(jù)悉，浙江省建立了罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金。該專(zhuān)項(xiàng)基金的資金來(lái)源是依據(jù)上一年度的基本醫(yī)療保險(xiǎn)參保人數(shù)，按照每人每年兩元人民幣的標(biāo)準(zhǔn)，一次性從統(tǒng)籌基金和大病保險(xiǎn)基金中劃撥，形成浙江省罕見(jiàn)病用藥保障基金。金春林認(rèn)為，其他地方可以借鑒浙江省的做法，設(shè)立專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病基金，將罕見(jiàn)病保障從國(guó)家醫(yī)保體系中獨(dú)立出來(lái)，從而實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期穩(wěn)定的保障。他指出，設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)基金，不只是為特定藥品提供報(bào)銷(xiāo)支持，更是對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的整體保障。專(zhuān)項(xiàng)基金能夠更全面地解決罕見(jiàn)病患者的治療生態(tài)鏈問(wèn)題，其意義更加深遠(yuǎn)。設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)基金還可以拓展更多元的籌資渠道，促進(jìn)整個(gè)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

　　在采訪中，記者了解到，罕見(jiàn)病在“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所�！狈矫嬉呀�(jīng)取得了很大進(jìn)展。特別是在人工智能大模型的助力下，未來(lái)的診斷難題有望得到重大突破。對(duì)此，金春林坦言，大模型的應(yīng)用，確實(shí)能夠提升診斷效率，尤其是針對(duì)一些病種較多的罕見(jiàn)病。但其前提是，需要足夠的數(shù)據(jù)支撐，即有足夠的病例樣本作為訓(xùn)練語(yǔ)料庫(kù)。如果某些罕見(jiàn)病的病例數(shù)量過(guò)少，僅靠大模型進(jìn)行診斷仍然存在困難，因?yàn)閿?shù)據(jù)量不足會(huì)影響其精準(zhǔn)度。但對(duì)于極罕見(jiàn)病，尤其是病例數(shù)極少的病種，其診斷效果仍需進(jìn)一步觀察和驗(yàn)證。(完)

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編輯：王丹沁