中新網(wǎng)上海新聞11月28日電(李秋瑩 周孫榆)近日，以“勇敢做自己”為主題的2024耶魯上海校友會(huì)慈善音樂會(huì)舉辦，屆時(shí)眾多“泡泡寶貝”也登臺(tái)演出�！�泡泡寶貝”是神經(jīng)纖維瘤病(NF)患者的別稱。
據(jù)悉，神經(jīng)纖維瘤(NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病，其中I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)最常見。NF1可累及皮膚、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)，危害廣泛且嚴(yán)重， 對(duì)患者及家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。借此契機(jī)，記者采訪復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師丁一峰、泡泡家園神經(jīng)纖維癌病關(guān)愛中心傳播部主任鄒楊，了解就NF1疾病診療現(xiàn)狀、患者群體未被滿足的需求等話題，助力更多的NF1患者及其家庭獲益。
提問:在您看來神經(jīng)纖維瘤病患者還面臨哪些挑戰(zhàn)和困境？您對(duì)提升疾病認(rèn)知、加強(qiáng)社會(huì)保障與關(guān)愛方面還有哪些期待？“泡泡寶貝”參加這次音樂會(huì)有怎樣的意義？
泡泡家園神經(jīng)纖維癌病關(guān)愛中心傳播部主任鄒楊：
像這次耶魯音樂會(huì)我們也有邀請(qǐng)到來自于泡泡家園的八名患兒參加這個(gè)活動(dòng)，其實(shí)這個(gè)對(duì)于我們來說是非常珍貴的。因?yàn)槲覀兒芏嗷純涸诤苄〉臅r(shí)候就生病。那么這個(gè)疾病會(huì)對(duì)他們的外貌及身體機(jī)能都造成了一定的損傷，這導(dǎo)致我們的孩子很多時(shí)候在受教育、交友方面都會(huì)受到很多的阻礙。其實(shí)在患兒群體當(dāng)中有很多寶貝，他們都是很優(yōu)秀的。但是因?yàn)榧膊?huì)讓他們的成長和特長方面受到一些阻礙。所以我作為一名志愿者，同時(shí)也作為一個(gè)患者母親，我自己內(nèi)心是非常激動(dòng)的，因?yàn)橄裎覀兊暮⒆悠鋵?shí)很難有機(jī)會(huì)能夠走上這么大的舞臺(tái)，所以一方面我們希望各位家長能夠鼓勵(lì)自己的孩子克服疾病帶來的困擾，能夠真正去展現(xiàn)自己。另外我們也希望社會(huì)方面多多給到我們這些機(jī)會(huì)，讓我們這群本身普通的孩子，只不過他們患上了疾病，他們也能夠很好的很平等地去享受自己的人生。
提問：神經(jīng)纖維瘤病I型的發(fā)病群體、發(fā)病率如何？早期的發(fā)病有哪些明顯的癥狀或者特征需要家長們警惕的？
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師丁一峰：
神經(jīng)纖維瘤病I型，我們簡(jiǎn)稱NF1，它是一個(gè)常染色體顯性遺傳病。它的發(fā)病率是1/2500-3000。對(duì)于這樣的患兒，我們要早期的篩查，哪些特征它提示可能是一個(gè)神經(jīng)纖維瘤病I型呢？其中最常見的癥狀就是“咖啡牛奶斑”，那么有99%的患兒可能都會(huì)有咖啡牛奶斑。
提問：目前我國在NF1在診斷和治療管理有哪些進(jìn)展？
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師丁一峰：
目前來說診斷方面全國都是比較統(tǒng)一，而且診斷相對(duì)比較精準(zhǔn)。治療方面一個(gè)可能是需要手術(shù)的，像皮膚的病變有可能需要激光(治療)這種小手術(shù)，甚至有些需要腫瘤外科還有神經(jīng)外科來手術(shù)，那么手術(shù)是一個(gè)方面。那么還有一個(gè)比較欣喜的地方就是靶向藥和創(chuàng)新藥的頒布，在國內(nèi)是2023年4月份已經(jīng)批準(zhǔn)上市了，對(duì)于一些3歲以上的，有癥狀的，而且是叢狀神經(jīng)纖維瘤手術(shù)不能切除的，這部分患兒是帶來了一個(gè)福音。因?yàn)檫@個(gè)藥物的應(yīng)用對(duì)于疼痛，對(duì)于瘤體的縮小，對(duì)于減輕他一些運(yùn)動(dòng)障礙是有很大的益處。
提問：我們了解到復(fù)旦兒科目前也搭建了罕見病診療中心，想請(qǐng)您分享一下MDT模式對(duì)于NF1的規(guī)范化診療及患者管理有哪些助力？
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師丁一峰：
一個(gè)是讓患兒有地方去看，因?yàn)檫@個(gè)毛病他累及的系統(tǒng)非常多，有些孩子甚至都不知道應(yīng)該去哪個(gè)科室看。那么第一來規(guī)范這個(gè)診療，因?yàn)楦鱾�(gè)科室的專家都有參與，對(duì)于一些確診不明確的或者疑診的病人，經(jīng)過各個(gè)科室專家們的討論，最終給他一個(gè)明確的診斷。比方說他又有皮膚的癥狀，又有顱內(nèi)的癥狀，又有學(xué)習(xí)的困難。有些又有骨骼發(fā)育的問題，需要骨科參與。那么還有一些孩子因?yàn)榧膊?dǎo)致的心理受影響，有抑郁、焦慮等癥狀，還需要心理科的參與。所以這個(gè)是需要多學(xué)科來協(xié)助的，多學(xué)科的協(xié)助才能給他一個(gè)個(gè)體化的治療方案。(完)
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編輯：周孫榆
