在第18個國際罕見病日來臨之際，病痛挑戰(zhàn)基金會、阿里巴巴公益及阿里健康公益共同發(fā)起“檸檬寶寶新生無限關(guān)愛倡議”，獲得24家新生兒篩查中心及綜合性兒科醫(yī)院響應(yīng)。該倡議旨在推動“新生兒篩查-精準(zhǔn)診療-終生管理”的科學(xué)防控管理體系落地，探索檸檬寶寶(甲基丙二酸血癥和丙酸血癥患者)早篩早治、多方助力的可持續(xù)幫扶路徑。

　　“‘檸檬寶寶新生無限’關(guān)愛倡議號召全國更多新生兒篩查中心和社會力量，加強早篩早診早干預(yù)，讓他們從邁出人生第一步之前就得到保護，讓罕見被看見！”阿里巴巴公益基金會理事長孫利軍表示。

　　全球罕見病患者皆是命運共同體。在當(dāng)天舉辦的“2025罕見病公益音樂會”上，中韓兩國罕見病患者代表、醫(yī)學(xué)專家及公益人士，通過藝術(shù)表演的方式，展現(xiàn)罕見病群體對抗疾病的內(nèi)生力量，呼吁全社會關(guān)注罕見病群體生存困境。

　　出生于1998年的韓國聲樂家樸珉奎是丙酸血癥患者，他為觀眾演唱了韓國以及意大利名曲。得益于及時確診和對癥的治療養(yǎng)護，樸珉奎順利從音樂學(xué)院畢業(yè)，成為一名職業(yè)聲樂家。

　　韓國罕見病專家金淑子醫(yī)生也來到音樂會現(xiàn)場分享她從醫(yī)的心路歷程。幾十年前，面對遺傳代謝性罕見病患兒束手無策的她，遠(yuǎn)渡重洋學(xué)習(xí)深造，并自己斥資購買檢測儀器、開辦診所，開創(chuàng)了韓國通過新生兒篩查來確診罕見病的先河。

　　據(jù)了解，檸檬寶寶是甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia,簡稱MMA)和丙酸血癥(propionicacidemia,簡稱PA)患兒的昵稱。因為飲食管理稍有不當(dāng)，患兒就很容易“酸中毒”，所以被家長稱為“檸檬寶寶”。簡單地說就是吃進去的部分蛋白質(zhì)成分因為不能代謝，變成了酸性的“毒”，從而損傷了大腦、神經(jīng)系統(tǒng)和身體各臟器。

　　目前為止，國際上治愈檸檬寶寶的療法尚未問世，但仍有明確控制疾病的手段，比如使用輔助代謝的藥物并且嚴(yán)格控制日常飲食。由于食用母乳和普通奶粉會引起酸中毒，檸檬寶寶必須定量食用特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉。而因為“檸檬寶寶”數(shù)量少，市場規(guī)模有限，此前少有特醫(yī)奶粉的生產(chǎn)企業(yè)關(guān)注中國市場，供給并不順暢。

　　自2023年多方聯(lián)合發(fā)起“檸檬寶寶關(guān)愛行動”以來，首創(chuàng)“以需定供”模式，聯(lián)合韓國每日乳業(yè)、美贊臣、達(dá)能紐迪希亞、圣桐等特醫(yī)食品企業(yè)，精準(zhǔn)保障十余種罕見遺傳代謝病患兒的特醫(yī)奶粉需求。截至2024年底，已供應(yīng)特醫(yī)奶粉1萬余罐，登記患兒未來一年需求超3萬罐，有效緩解檸檬寶寶的“斷糧危機”。

　　一位“檸檬寶寶”家長在活動現(xiàn)場分享道：“孩子確診時特醫(yī)奶粉斷貨，以前只能依靠病友幫助海淘。貨源難找、物流時間長、價格昂貴等重重難題，幾乎壓垮整個家庭。通過項目的幫助，我們不僅能穩(wěn)定、便捷地買到奶粉，還獲得了專業(yè)養(yǎng)護指導(dǎo)，以及困難家庭必要的經(jīng)濟援助，給家長們提供了強大的支持�！�

　　阿里健康資深副總裁馬立表示：“過去一年，我們見證了從‘救命奶粉’到‘全生命周期支持’的跨越。”，“未來我們將聯(lián)合更多力量，幫助檸檬寶寶們從‘活下來’走向‘綻放人生’”。

　　據(jù)悉，針對患兒家庭普遍面臨的“確診難、用藥難、照護難”問題，項目聯(lián)合全國24家新生兒篩查中心和綜合性兒科醫(yī)院，為確診患兒提供特醫(yī)奶粉供給、經(jīng)濟援助及疾病管理知識包，幫助家庭度過患兒人生最初階段的 “生死關(guān)”；引入阿爾法西格瑪?shù)葒H藥企及迪安診斷、艾迪康等檢測機構(gòu)，為偏遠(yuǎn)地區(qū)患兒提供急需的左卡尼汀藥物及血尿檢測服務(wù)；開發(fā)智能工具為家長減負(fù)，推出國內(nèi)首個“罕見病飲食計算器”，幫助家長精準(zhǔn)控制患兒蛋白質(zhì)攝入量。

　　“每一個生命都值得被珍視�！闭憬髮W(xué)附屬兒童醫(yī)院楊茹萊教授在倡議中呼吁，“期待更多機構(gòu)加入‘檸檬寶寶關(guān)愛行動’，用善能和善意為檸檬寶寶提供生命第一時間的‘安檢’服務(wù)，為罕見病患者提供生命的守護�！�(完)

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編輯：蔡佳蓉