中新網(wǎng)上海新聞12月9日電 (記者 陳靜)地中海貧血是一種由常染色體基因缺陷引起的遺傳性血紅蛋白異常疾病。據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)統(tǒng)計(jì)，全球約有7%的人口是地中海貧血基因攜帶者。

　　記者9日獲悉，基因治療為地中海貧血的根治帶來了新的希望。國家兒童醫(yī)學(xué)中心復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授領(lǐng)銜的干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)攜手中國生物醫(yī)藥企業(yè)開展臨床研究的堿基編輯藥物CS-101獲批后，成功治愈了重型β-地中海貧血患者。

　　據(jù)翟曉文教授介紹，重型地中海貧血患者通常主要依靠長期輸血和造血干細(xì)胞移植進(jìn)行治療。然而，這些治療方法常伴隨多種并發(fā)癥，同時給患者家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。此次被治愈的患者是14歲的男孩軒軒(化名)，在接受CS-101治療后僅兩周，便成功實(shí)現(xiàn)細(xì)胞植入，徹底擺脫輸血依賴。治療5周后，軒軒的血紅蛋白水平已恢復(fù)至120g/L以上，達(dá)到正常水平�；仡�14年來的艱辛就醫(yī)經(jīng)歷，軒軒爸爸感慨萬分。

　　據(jù)悉，中國原研的堿基編輯藥物CS-101，通過采集患者自體造血干細(xì)胞，并利用自主產(chǎn)權(quán)的變形式堿基編輯器tBE(transformer Base Editor)，對患者造血干細(xì)胞中HBG1/2啟動子區(qū)域進(jìn)行精準(zhǔn)堿基編輯。該技術(shù)模擬健康人群中天然存在的有益突變，重新激活γ-珠蛋白的表達(dá)，重建血紅蛋白的攜氧功能。編輯后的造血干細(xì)胞回輸至患者體內(nèi)后，可使患者的血紅蛋白濃度恢復(fù)至健康水平，從而徹底擺脫輸血依賴。

　　前期研究顯示，該技術(shù)在細(xì)胞層面、器官層面以及動物實(shí)驗(yàn)中均展現(xiàn)出良好的安全性和高效性。自2022年起，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)與相關(guān)生物醫(yī)藥企業(yè)合作，積極推動這一創(chuàng)新型堿基編輯藥物的臨床前研究。雙方于2023年聯(lián)合啟動了CS-101用于重型β-地中海貧血治療的安全性和有效性臨床研究。

　　翟曉文教授表示，患者的成功治療，不僅為重型β-地中海貧血患者帶來了“一次治療，終身治愈”的希望，也加速了中國原創(chuàng)基因編輯藥物的臨床應(yīng)用進(jìn)程，為全球類似患者提供了全新的治療方向。(完)

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編輯：陳靜