中新網(wǎng)上海新聞2月28日電(記者  姜煜)2月27日，在第18個(gè)國(guó)際罕見病日即將來臨之際，弗若斯特沙利文(Frost & Sullivan，簡(jiǎn)稱“沙利文”)與北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)(簡(jiǎn)稱“病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)”)在上海聯(lián)合舉辦《2025中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》(以下簡(jiǎn)稱“《報(bào)告》”)線下發(fā)布會(huì)，這也是沙利文聯(lián)合病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)攜手發(fā)布的第4份罕見病領(lǐng)域年度趨勢(shì)觀察報(bào)告。

　　《報(bào)告》旨在回顧梳理中國(guó)2024年罕見病領(lǐng)域在政策保障、診斷治療、特醫(yī)食品、藥物研發(fā)、投資并購(gòu)、發(fā)展展望等方面的新進(jìn)展，全面概述這一領(lǐng)域在2024年取得的進(jìn)步以及面對(duì)的行業(yè)挑戰(zhàn)，并對(duì)中國(guó)罕見病綜合服務(wù)體系提出展望，為社會(huì)各界提供行業(yè)全景概覽，希望為罕見病領(lǐng)域的政策制定者、倡導(dǎo)者、相關(guān)機(jī)構(gòu)從業(yè)者、罕見病病友及家屬等人群提供助益。

　　中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任李林康，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)創(chuàng)始人、副理事長(zhǎng)王奕鷗，以及沙利文全球合伙人兼大中華區(qū)董事長(zhǎng)王昕博士為發(fā)布會(huì)開幕并致辭。

　　王昕博士表示，罕見病防治事業(yè)需要持之以恒的投入。沙利文與病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的合作已進(jìn)入第四個(gè)年頭，持續(xù)為罕見病防治事業(yè)貢獻(xiàn)行業(yè)力量；在未來，沙利文將繼續(xù)發(fā)揮全球智庫(kù)優(yōu)勢(shì)，與各方伙伴攜手，讓每一份微光匯聚成照亮生命的星河。

　　發(fā)布會(huì)上，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川從政策發(fā)展角度解讀了《報(bào)告》，指出2024年中國(guó)罕見病領(lǐng)域政策發(fā)展的七大新趨勢(shì)，包括：國(guó)家對(duì)罕見病問題愈加重視，各地方積極探索罕見病新立法， 推動(dòng)以患者為中心的罕見病藥物研發(fā)策略，診療水平大幅提升同時(shí)領(lǐng)域內(nèi)人工智能開始逐步探索應(yīng)用，推動(dòng)境外創(chuàng)新藥境內(nèi)同步使用，并對(duì)特醫(yī)食品優(yōu)先審評(píng)審批以及國(guó)家和地方罕見病的保障新進(jìn)展等進(jìn)行了分享。 

　　沙利文大中華區(qū)執(zhí)行總監(jiān)李謙女士則從產(chǎn)業(yè)發(fā)展角度解讀了《報(bào)告》。近年來，全球罕見病藥物研發(fā)呈現(xiàn)出更加多元化和創(chuàng)新化的趨勢(shì)。一方面，跨國(guó)制藥企業(yè)紛紛加大對(duì)罕見病領(lǐng)域的投入；另一方面，各國(guó)政府和監(jiān)管機(jī)構(gòu)紛紛出臺(tái)政策，推動(dòng)加速審評(píng)通道建設(shè)。2024年，伴隨著中國(guó)罕見病治療領(lǐng)域系列政策的推進(jìn)，不論是創(chuàng)新藥還是仿制藥，中國(guó)企業(yè)研發(fā)上市的罕見病藥品數(shù)量均在增加。此外，2024年，中國(guó)有約210條罕見病藥物管線正處于臨床試驗(yàn)階段，其中有近38%正處于臨床三期階段。共計(jì)涵蓋20余種罕見病，包括全身型重癥肌無力、帕金森病(青年型、早發(fā)型)、系統(tǒng)性硬化、特發(fā)性肺纖維化、多發(fā)性硬化等，罕見病領(lǐng)域藥物研發(fā)加速。

　　在報(bào)告解讀分享后，沙利文聯(lián)合病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)共同發(fā)布《2025中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》。

　　本次發(fā)布會(huì)上，以《政、產(chǎn)、學(xué)、研如何協(xié)作促進(jìn)我國(guó)罕見病事業(yè)發(fā)展》為主題，在郭晉川的主持下開啟了圓桌對(duì)話，本次圓桌對(duì)話由全國(guó)政協(xié)委員、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威，復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)教授胡善聯(lián)，江蘇省十三屆人大社會(huì)委副主任委員貢旭敏，復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院副教授張璐瑩，凱西醫(yī)藥企業(yè)事務(wù)和市場(chǎng)準(zhǔn)入部負(fù)責(zé)人張晶以及京東健康市場(chǎng)營(yíng)銷公益運(yùn)營(yíng)負(fù)責(zé)人余哲作為嘉賓參與討論。

　　蔡威教授呼吁人們應(yīng)該將對(duì)罕見病的關(guān)注轉(zhuǎn)為常態(tài)化，希望罕見病365天每天都可以得到關(guān)注。胡善聯(lián)指出，最近中國(guó)已經(jīng)啟動(dòng)了丙類目錄作為基本醫(yī)保藥品目錄的有效補(bǔ)充，為包括腫瘤疾病以及罕見病等其他疾病領(lǐng)域使用的創(chuàng)新性的高值藥品開辟了一條新的通道，可以通過這一渠道來提高藥物可及性，有望進(jìn)一步助推罕見病領(lǐng)域藥物惠及更多人群。

　　貢旭敏解析罕見病保障“長(zhǎng)三角模式”全國(guó)破題路徑：江蘇、浙江通過建立專項(xiàng)基金，覆蓋目錄內(nèi)40%高值罕見病藥物，五年實(shí)踐驗(yàn)證1.5億人口區(qū)域的經(jīng)濟(jì)可行性，破解“有藥難及”困局。張璐瑩指出，針對(duì)細(xì)胞基因療法(如單針治愈血友病)面臨的天價(jià)支付難題，需借鑒國(guó)際經(jīng)驗(yàn)，建立真實(shí)世界數(shù)據(jù)長(zhǎng)期追蹤體系支撐療效評(píng)估，并設(shè)計(jì)風(fēng)險(xiǎn)共擔(dān)模式(達(dá)標(biāo)付款、無效退款)的多方支付模式。

　　張晶表示，近年來，罕見病藥品注冊(cè)審評(píng)審批加速，罕見病領(lǐng)域藥品可及性得到有效提高。余哲闡述了京東健康構(gòu)建罕見病服務(wù)生態(tài)的路徑。

　　病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)創(chuàng)始人、副理事長(zhǎng)王奕鷗針對(duì)《患者參與罕見病藥物研發(fā)指引》報(bào)告做出解讀。她針對(duì)患者參與罕見病藥物研發(fā)的必要性、可行性、迫切性等進(jìn)行了分析，同時(shí)也指出患者參與罕見病藥物研發(fā)的注意事項(xiàng)。當(dāng)前，患者參與罕見病研發(fā)正處在從“抱團(tuán)取暖”向“專業(yè)發(fā)展”的關(guān)鍵期，不碰紅線、守好底線、突破局限、追求高線是專業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵�；颊邊⑴c時(shí)應(yīng)關(guān)注的法規(guī)要求與倫理準(zhǔn)則，在與相關(guān)方合作應(yīng)做到避免利益沖突、中立、合規(guī)�；诨颊邊⑴c罕見病藥物研發(fā)的必要性，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)發(fā)布了《患者參與罕見病藥物研發(fā)指引1.0》。

　　上海市臨床研究倫理委員會(huì)副主任委員朱偉，中國(guó)藥科大學(xué)國(guó)際醫(yī)藥商學(xué)院副院長(zhǎng)茅寧瑩，香港中文大學(xué)深圳研究室罕見病真實(shí)世界數(shù)據(jù)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人董咚，成都紫貝殼公益服務(wù)中心創(chuàng)始人、理事長(zhǎng)鄭嬡，瑞吉康商務(wù)發(fā)展與新產(chǎn)品開發(fā)副總裁嚴(yán)尚軍共同就《重塑研發(fā)生態(tài)，罕見病患者參與藥物研發(fā)模式與展望》主題，在病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)行業(yè)發(fā)展總監(jiān)魏云舒的主持下展開討論。

　　朱偉提到，患者在罕見病藥物研發(fā)過程中是重要的一環(huán)，應(yīng)推動(dòng)罕見病研究從“被動(dòng)知情同意”轉(zhuǎn)向全周期主動(dòng)參與，要求倫理委員會(huì)納入患者代表并簡(jiǎn)化知情同意流程(如視頻化解讀等)。茅寧瑩介紹，不論是國(guó)內(nèi)的罕見病藥物企業(yè)，還是外資企業(yè)，都有專門的部門和患者組織進(jìn)行合作，通過這樣的過程積極挖掘患者組織的力量。

　　作為罕見病領(lǐng)域創(chuàng)新療法公司的代表，嚴(yán)尚軍博士認(rèn)為，中國(guó)生物醫(yī)藥研發(fā)正在從“仿創(chuàng)”轉(zhuǎn)向原創(chuàng)，原創(chuàng)包含致病機(jī)制發(fā)現(xiàn)、藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)、干預(yù)分子發(fā)現(xiàn)和合適病人界定四個(gè)層面。董咚呼吁重塑罕見病研究倫理框架，構(gòu)建患者與科研者的平等對(duì)話機(jī)制。鄭嬡則以硬皮病(系統(tǒng)性硬化癥)為例，呼吁藥企打破“碎片化”患者參與模式，構(gòu)建研發(fā)全周期共建生態(tài)。(完)

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編輯：姜煜