中新網上海新聞9月26日電（張亨偉）9月26日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納以“基因組學點亮腫瘤精準醫(yī)學未來”為主題，亮相第27屆全國臨床腫瘤學大會暨2024年中國臨床腫瘤學會(CSCO)學術年會，全方位展示其在基因組學領域最新進展和應用，并將組織多場專題研討會，同與會各方一道深入探討基因組學在精準診療、臨床研究設計、藥物研發(fā)等多個領域的前沿問題與發(fā)展方向，共同推動腫瘤學領域精準醫(yī)學的創(chuàng)新與進步。
近年來，精準醫(yī)學正成為提升腫瘤患者治療效果的關鍵，展現(xiàn)出巨大潛力，然而其在臨床應用方面仍面臨諸多挑戰(zhàn)，包括如何推動個體化精準治療與用藥、打破藥物研發(fā)“雙十定律”、降低社會醫(yī)療成本，以及公眾對高質量醫(yī)療服務日益增長的需求等。以基因測序技術為代表的生命科學基石性技術，在過去二十多年的歷程中正通過持續(xù)、顛覆性的革新極大地推動腫瘤精準醫(yī)學的發(fā)展，藥物新靶點的早期研發(fā)，驅動從疾病治療向疾病預防的轉換，成為推進“健康中國2030”戰(zhàn)略的重要要素。隨著基因測序技術及其與大數(shù)據(jù)模型、軟件工程、人工智能的交叉結合，從基因組學到多組學的融合發(fā)展，正為精準醫(yī)學的未來發(fā)展注入新的動能。
基因組學數(shù)據(jù)構筑臨床診療未來發(fā)展新基石
隨著研究的不斷深入，基因組學在腫瘤個體化治療策略中的核心地位日益凸顯且其應用場景也在逐步擴展。由基因組學賦能的精準醫(yī)學能夠揭示腫瘤的遺傳特性，預測治療反應，從而提高治療的精確性和有效性。臨床醫(yī)生能夠通過整合生物標志物和患者的臨床數(shù)據(jù)，為腫瘤患者提供從伴隨診斷、初次用藥到復發(fā)監(jiān)測、疾病管理的全病程個體化解決方案。可以預見的是，腫瘤精準醫(yī)學有望實現(xiàn)從早期篩查到后期康復的生命周期全覆蓋的精準管理，從而提升公眾與患者的整體健康管理水平。
哈爾濱血液病腫瘤研究所所長馬軍教授指出：“隨著對腫瘤遺傳異質性的深入理解，我們能夠更精確地識別腫瘤的分子特征，從而為患者提供更為個性化的治療方案。在基因組學的加持下，腫瘤治療已邁入新階段。以血液淋巴系統(tǒng)腫瘤為例，腫瘤精準醫(yī)學的實施不僅考慮了腫瘤的遺傳多樣性，更為標準治療效果的進一步提升指出了新的方向�！�
復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院副院長、泌尿腫瘤多學科(MDT)首席專家葉定偉教授表示：“對于前列腺癌的防治來說，精準和全程化理念尤為重要，從疾病的早期篩查、診斷治療到后期的定期監(jiān)測、隨訪和跟蹤管理，每個環(huán)節(jié)都離不開更為精準的醫(yī)學數(shù)據(jù)和科學的方法來支撐。這種全面而細致的管理策略將有助于患者獲得更為連貫的醫(yī)療服務和關護，從而提升其治療效果和生存預期。未來的腫瘤治療將更加注重在疾病早期的干預和長期的健康跟蹤，確保每一位患者都能從精準醫(yī)學的發(fā)展中獲益，實現(xiàn)生存率的顯著提升和生活質量的持續(xù)改善�！�
腫瘤精準醫(yī)學發(fā)展至今，分子診斷加入臨床決策對于腫瘤的臨床治療與用藥決策的規(guī)范化而言意義重大。近年來，國內外腫瘤學領域各項指南與專家共識不斷更新，逐步納入更多具有重要醫(yī)學證據(jù)的靶點，在為腫瘤患者帶來更精準、更有效的治療方案的同時，進一步分析患者的耐藥性、復發(fā)風險、預后判斷，助力精準有效改善患者長期預后。
廣東省人民醫(yī)院(廣東省醫(yī)學科學院)醫(yī)學研究部主任、廣東省肺癌轉化醫(yī)學重點實驗副主任張緒超教授坦言：“目前在臨床診斷方面，基因測序技術已發(fā)展至相對成熟的階段，即便罕見靶點的漏檢、假陰性等概率問題仍不可避免，但隨著技術的不斷進步和創(chuàng)新，我們對未來能夠克服這些挑戰(zhàn)并實現(xiàn)更精準的腫瘤生物標志物監(jiān)測充滿信心。于此，基因組學和多組學信息的整合，為我們提供了一個全面了解腫瘤生物學特性的窗口，助力腫瘤精準分型，腫瘤異質性分析和耐藥機制研究，為藥物靶點研發(fā)，聯(lián)合治療策略開發(fā)和療效預測生物標志物的發(fā)現(xiàn)提供了理論依據(jù)。”
在現(xiàn)場主題互動中，因美納出席代表分享了腫瘤領域的全景變異分析測序解決方案TruSight™ Oncology (TSO) Comprehensive，單次檢測可以覆蓋500多個基因，對患者的實體瘤進行分析，有助于提高發(fā)現(xiàn)免疫腫瘤生物標志物或臨床可操作生物標志物的可能性，從而確定靶向治療方案或臨床試驗入組。近期，該產品作為美國食品藥品監(jiān)督管理局批準的首款可上市的全景變異分析伴隨診斷IVD試劑盒，將用于快速匹配患者的靶向治療。通過與行業(yè)領先制藥企業(yè)合作，因美納正致力于開發(fā)更多伴隨診斷應用，助力突破性的靶向治療和免疫療法的推出，改善癌癥患者的生活質量。
基因組學新融合助力全球源頭創(chuàng)新
如今，基因組學不僅在解析疾病的復雜性中起到關鍵作用，其與多組學的發(fā)展正在指導未來藥物的研發(fā)方向上產生指數(shù)級的影響力。全球性的大型基因組研究計劃、多組學研究項目以及人工智能的應用，正在深刻改變全球制藥行業(yè)的源頭創(chuàng)新周期和成功率。
因美納深度參與全球眾多大型基因組研究計劃，以技術賦能臨床研究與藥物發(fā)現(xiàn)。2012年，英國啟動了10萬人基因組計劃(100kGP)，對13,880例實體瘤患者的全基因組測序數(shù)據(jù)進行了分析，共涵蓋33種癌癥類型，通過整合基因組變異數(shù)據(jù)與真實世界臨床診療信息，研究和評估不同變異類型標志物在指導腫瘤病人臨床治療及療效預測上的意義，為藥物研發(fā)提供洞察。
隨著人工智能技術的發(fā)展，以因美納PrimateAI-3D為代表的人工智能算法，將進一步加速科學發(fā)現(xiàn)與藥物研發(fā)進程，從海量基因組數(shù)據(jù)中篩選出具有致病性和成藥價值的靶點變異，解決疾病面臨的關鍵挑戰(zhàn)。
默克醫(yī)藥健康腫瘤事業(yè)部負責人宋發(fā)賢表示：“在早期發(fā)現(xiàn)、靶點驗證、臨床試驗等藥物研發(fā)的各個階段，基因組學數(shù)據(jù)都能為我們的研發(fā)人員提供寶貴信息。激發(fā)新的洞見，幫助我們更精準地定位疾病機制，設計臨床試驗，并最終開發(fā)出更有效的個性化治療方案�？梢哉f，基因組學數(shù)據(jù)正引領精準醫(yī)學的進步，為患者帶來能夠滿足其醫(yī)療需求的治療選擇�！�
展望未來，隨著技術的不斷進步及其可及性的不斷增強，腫瘤精準醫(yī)學將更加普及，為更多患者帶去健康福祉，同時優(yōu)化醫(yī)療資源配置，滿足社會對高效醫(yī)療保健的迫切需求。當下，我國國內創(chuàng)新藥物研發(fā)與國際先進水平的差距正明顯縮小，這離不開“政、產、學、研、用、投”各方的深度融合與協(xié)同創(chuàng)新。
因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經理鄭磊表示：“非常榮幸能在CSCO學術年會這一中國頂尖的腫瘤學術交流平臺上展示因美納的技術和解決方案，且與眾多優(yōu)秀的臨床專家與行業(yè)合作伙伴進行廣泛交流，共同探討基于新一代測序在推動腫瘤精準醫(yī)學進步方面的廣闊前景。秉持著‘以基因的力量改善人類健康’的初心，因美納將持續(xù)加速創(chuàng)新進程，引領更廣闊的基因組學應用，開啟更深層次的生物學洞察，并將全球經驗與本土需求緊密結合，從而推動中國臨床及醫(yī)藥領域高質量發(fā)展�！�
在精準醫(yī)學的浪潮中，基因組學正扮演著連接科研創(chuàng)新與臨床應用的重要角色，為人類健康事業(yè)長足發(fā)展貢獻重要力量。在今年的美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會期間，因美納與合作伙伴共同發(fā)表了14篇關鍵腫瘤學研究摘要，與腫瘤學、科研、臨床和支付等各領域持續(xù)開展廣泛合作，致力于生成有力的研究證據(jù)，幫助癌癥患者通過基因組檢測改善治療，推動精準腫瘤學發(fā)展的目標。
隨著本屆CSCO學術年會的深入進行，因美納期待與更多專業(yè)人士深入探討基因組學在腫瘤精準醫(yī)學中的應用，并探索如何通過不斷的科研創(chuàng)新和技術進步，助力推動中國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)與生物醫(yī)藥產業(yè)持續(xù)進步與繁榮發(fā)展，以期充分釋放基因組學的力量，為更多患者帶去希望，點亮中國腫瘤精準醫(yī)學的光明未來。（完）
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編輯：張亨偉
